Sindrome di Klinefelter: sintomi, cure e aspettativa di vita

La sindrome di Klinefelter è una malattia che si verifica nei maschi quando hanno un cromosoma X in più. Alcuni non hanno segni o sintomi evidenti, altri possono avere vari gradi di difficoltà cognitive, sociali, comportamentali e di apprendimento.

Gli adulti che soffrono della sindrome di Klinefelter possono avere un ipogonadismo primario (diminuzione della produzione di testosterone), testicoli piccoli, tessuto mammario ingrandito, alta statura e infertilità, nonché un’apertura anormale del pene (ipospadia) o un pene piccolo.

La sindrome di Klinefelter non è ereditaria, ma di solito si verifica come un evento casuale durante la formazione di cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) che determina la presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma X in ogni cellula. Si stima che circa la metà delle volte, l’errore di divisione cellulare si verifichi durante lo sviluppo dello sperma, mentre il resto è dovuto a errori nello sviluppo dell’ovulo. Le donne che hanno una gravidanza dopo i 35 anni hanno una probabilità leggermente maggiore di avere figli con questa sindrome.

In alcuni casi, si ha più di un cromosoma X in ciascuna cellula. Queste condizioni, spesso chiamate “varianti della sindrome di Klinefelter”, di solito portano problemi più seri (disabilità intellettiva, problemi scheletrici e scarsa coordinazione).

Cure e trattamenti

Poiché i sintomi della sindrome a volte possono essere molto lievi, a molte persone non viene mai diagnostica o cura. Quando viene formulata una diagnosi, il trattamento si basa sui segni e sui sintomi presenti in ciascuna persona, in particolare i problemi legati all’ipogonadismo, alla ginecomastia e ai problemi psicosociali. Il trattamento può includere:

– Sostituzione del testosterone: circa la metà delle persone che soffrono della sindrome di Klinefelter ha bassi livelli di testosterone, che possono essere aumentati assumendo testosterone supplementare. Avere un livello di testosterone normale può aiutare a sviluppare muscoli più grandi, una voce più profonda e peli su viso e corpo, e può anche aumentare il desiderio sessuale, ingrandire i testicoli, migliorare l’umore, l’immagine di sé e il comportamento; può anche proteggere dall’osteoporosi e ridurre i rischi di malattie autoimmuni e cancro al seno.

– Interventi educativi: i bambini che soffrono della sindrome di Klinefelter spesso hanno un insegnante di sostegno, che aiuta con determinati metodi, come ad esempio la suddivisione di compiti più grandi in piccoli passi. Diverse forme di terapia come la terapia fisica, vocale, occupazionale, comportamentale, mentale e familiare possono spesso aiutare a ridurre o ad eliminare alcuni dei sintomi della sindrome di Klinefelter, come ad esempio uno scarso tono muscolare, i problemi linguistici o la bassa autostima.

Aspettativa di vita

Gli uomini che soffrono della sindrome di Klinefelter hanno un’aspettativa di vita all’incirca normale: alcuni studi hanno dimostrato che la durata media della vita può essere soltanto di circa 2 anni inferiore alla durata media della vita degli uomini sani.